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Mukoviszidose

Zähflüssiger Schleim

Lara Höfflin, Schülerin der Klasse 8a der Hugo-Höfler-Realschule in Breisach, hat über Mukoviszidose geschrieben. Das ist eine sehr schwere Stoffwechselkrankheit.  

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Mukoviszidose oder Cystische Fibrose (CF) ist eine genetisch bedingte Stoffwechselerkrankung und im Moment noch nicht heilbar. Häufig wird sie schon kurz nach der Geburt festgestellt oder während des ersten Lebensjahres, da die ersten Beschwerden meistens mit starken Bauchkrämpfen beginnen. Dazu kommt, dass viele Patienten nicht wirklich zunehmen. Bei etwas größeren Kindern äußern sich die Symptome meist durch ständigen Reizhusten und sehr viele Infekte der Atemwege.

Es sind mittlerweile etwa 2000 Mutationen bekannt. Die am schlimmsten betroffene Mutation heißt Delta F508 homozygot. Mukoviszidose bedeutet im Grunde nichts anderes als "zähflüssiger Schleim". Dieser zähflüssige Schleim entsteht vor allem deshalb, da der Salzgehalt in der Zelle gestört ist. Dies hat zur Folge, dass lebenswichtige Organe, wie zum Beispiel die Lunge sehr stark verschleimen und so verstärkt Atemnot oder Lungenentzündungen auftreten können. Der zähe Schleim kann nur sehr schwer oder gar nicht abgehustet werden. Nur durch sehr viele schleimlösende Medikamente oder Antibiotika und häufige Inhalationen kann diesem etwas entgegengewirkt werden.

Im Laufe des Lebens können die verschiedenen Organe immer schlechter arbeiten. Im schlimmsten Fall kann dem Patienten nur mit einer lebensrettenden Lungentransplantation geholfen werden. Der Schleim verstopft mitunter die Lunge, den Darm oder die Leber. Der Schleim in der Lunge ist zudem ein super Nährboden für Bakterien, wie zum Beispiel Staphylokokken und Pseudomonaden, die das Gewebe beanspruchen und beschädigen. Auch der ständige Husten beansprucht das Lungengewebe. Die psychische Belastung eines Mukoviszidosepatienten ist enorm hoch, was zur Folge hat, dass oft viele Jugendliche Patienten sich weigern, die entsprechende Krankengymnastik zu machen oder die vielen Medikamente zu nehmen.

Unter anderem ist auch die Bauchspeicheldrüse gestört, was wiederum zu Verdauungsproblemen führt. Dies ist jedoch keineswegs schlimm, da die fehlenden Enzyme, die für die Aufnahme der Fette und wichtigen Mineralstoffe und so weiter zuständig sind, durch Medikamente eingenommen werden können. Die Enzyme müssen zu jedem Essen genommen und nach dem Fettgehalt des Essens jedes Mal neu berechnet werden. Würde man diese nicht nehmen, könnte man letztendlich an Unterernährung sterben, da die notwendigen Vitamine und Spurenelemente vom Körper nicht aufgenommen werden können.

Durch die Nichtfunktion der Bauchspeicheldrüse eines Mukoviszidosepatienten kommt auch irgendwann im Laufe des Lebens Diabetes dazu. Unmengen an Medikamenten, sehr oft auch Antibiotika, müssen täglich, ein Leben lang eingenommen werden. Die Lebenserwartung mit Mukoviszidose liegt aufgrund dessen bei gerade einmal 40, 50 Jahren. Bei einem sehr schweren Verlauf kann das Lebensende sogar im jugendlichen Alter erreicht sein. Vor etwa 20 Jahren lag die mittlere Lebenserwartung sogar nur bei rund 30 Jahren.

Mukoviszidose kann nur vererbt werden, wenn Vater und Mutter Träger dieses Gendefektes sind. Die Wahrscheinlichkeit dieses Gendefekt vererbt zu bekommen liegt bei 1:4. Bis heute gibt es keine wirkungsvollen Medikamente, aber ein guter Grundstein für die Mutation Delta F 508 wurde mit Orkambi gelegt. Auf Orkambi aufgebaut wird höchstwahrscheinlich Ende 2020 in Deutschland ein neues Medikament, welches im Amerika bereits im November 2019 zugelassen wurde, auch hierzulande auf den Markt kommen. Ein Leben mit deutlich weniger Einschränkungen, das heißt mit einer neuen Lebensqualität, nahe der eines "gesunden Menschens" wäre so möglich. Leider kann auch dieses Medikament starke Nebenwirkungen haben, wie zum Beispiel eine starke Schädigung der Leber oder eine Allergie, sodass das Medikament leider wieder abgesetzt werden muss.

Deshalb bleibt für viele Mukoviszidosepatienten nur die Hoffnung auf ein Medikament, welches ein sorgenfreies und unbeschwertes Leben ermöglicht.

Ressort: Schülertexte

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